AHA выпустила научное заявление по интерпретации генетического тестирования

Американская ассоциация по проблемам сердца (AHA) разработала научное заявление по интерпретации результатов генетических тестов на наследуемые сердечно-сосудистые заболевания и их использованию в клинической практике. Документ должен помочь клиницистам оценить патогенность выявленных вариантов генов.

AHA выпустила научное заявление по интерпретации генетических тестов, обнаруживающих варианты генов, связанные с наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями. Документ опубликован в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine.

Эксперты отметили, что иногда генетическое тестирование проводят по показаниям, не связанным с сердечно-сосудистыми заболеваниями, и выявление вариантов генов, связанных с развитием каналопатий, кардиомиопатий, заболеваний грудной аорты, дислипидемий и врожденных пороков сердца, становится случайной находкой. В таких случаях их интерпретация представляет серьезную проблему в клинической практике. Новое заявление призвано помочь клиницистам оценить патогенность обнаруженных вариантов генов.

В заявлении предлагается сообщать пациентам о выявлении вариантов генов, при которых вероятность развития сердечно-сосудистого заболевания превышает 90%, при условии, что человек предварительно дал согласие на получение такой информации. Не рекомендуется сообщать пациентам об обнаружении у них вариантов генов с неопределенной связью с развитием заболеваний.

Пациентам с генными вариантами, увеличивающими риск сердечно-сосудистых заболеваний, рекомендуется предлагать прохождение обследования для выявления возможных изменений, связанных с заболеванием, или отклонений в лабораторных анализах и оценивать семейный анамнез на наличие настораживающих признаков. Также рекомендовано периодически проводить повторную оценку выявленных генетических изменений.